Saúde e Bem-estar

Nanismo

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Este é um tema muito amplo que reúne uma gama de profissionais da saúde, devido as comorbidades como: desnutrição, doenças crônicas (renais, cardíacas, endócrinas, respiratórias), deficiências hormonais (baixa produção dos hormônios do crescimento e da tireoide) e certas síndromes genéticas (síndrome de Turner, que afeta as meninas, síndrome de Pradder-Willi e síndrome de Down, por exemplo). Todas essas comorbidades podem se transformar num entrave para que a criança cresça e se desenvolva normalmente.

Quem tem nanismo, geralmente possui uma destas etiologias: displasias esqueléticas, problemas metabólicos (muitas vezes ligadas aos rins) e disfunções hormonais. Desta forma, além da avaliação de um geneticista, que ajuda no diagnóstico específico, o tratamento muitas vezes requer um nefrologista ou endocrinologista.

De acordo com o Diário CPD, o Nanismo acomete 250 mil pessoas no mundo, no Brasil, estima-se 1 para cada 10 mil habitantes tenham nanismo, doença que pode ser classificada em duas categorias distintas: nanismo hipofisário ou pituitário; e acondroplasia. Para esclarecer a respeito da doença e das comorbidades, entrevistamos a Drª Ana Karina S. Barros de Figueiredo, endocrinologista que atende pacientes de diversas regiões do Brasil, via telemedicina.

O que é o nanismo?

O nanismo é a forma mais comum de displasia óssea, chamada também de acondroplasia, resultado da mutação do gene FGFR3, que é um gene responsável pela ossificação endocondral. Nosso esqueleto é formado 90% de ossos que precisam de matriz cartilaginosa para se formarem. São ossos endocrondais. Quando esse gene é mutado, ele expressa demais o sinal dele dentro da célula, fazendo com que haja uma ossificação deficiente. Com essa mutação, a pessoa vai ter uma baixa estatura desproporcional, ou seja, uma restrição no crescimento. 

Como é feito o diagnóstico? 

Através do teste genético e do ultrassom morfológico do segundo trimestre, onde já percebe uma diminuição no crescimento do fêmur e dos ossos dos braços, o que vem a ser confirmado ao nascimento por meio do raio x dos ossos longos e com o teste molecular para saber se há realmente mutação do gene FGFR3.

Você atende pessoas de várias localidades, tem alguma com maior incidência da doença?

Como faço telemedicina, isso proporciona um conforto maior para as famílias que moram em lugares onde não há nenhum especialista que trate da acondroplasia. Atendo pacientes aqui em São José dos Campos/SP, na região de Campinas e no Sul do Brasil. 

A frequência da acondroplasia é 1 a cada 25 mil nascimentos e por isso, é considerada uma doença rara. Não tem nada que se possa fazer que vá prevenir essa mutação, pois em 80 % dos casos ela é uma mutação de novo, ou seja, pais de estatura normal, tendo filhos acondroplásicos, com nanismo. Mas não tem nenhuma localidade do país, onde haja uma maior concentração de pacientes, nem outros fatores de riscos correlacionados que não a idade paterna, acima de 45 anos. 

Quais os tipos de medicamentos indicados para os pacientes? 

Muitas pessoas acham que o hormônio do crescimento é indicado para o tratamento da acondroplasia, mas isso é um grande equívoco, porque o paciente acondroplásico, não tem a deficiência deste hormônio e sim, uma mutação na ossificação endocondral, inclusive o hormônio do crescimento está contra-indicado nos casos de nanismo. Hoje, só tem um medicamento aprovado pela Anvisa, pelo Ministério da Saúde, para o tratamento da doença no Brasil, que é o medicamento cuja base é a vosoritida, que inibe a mutação do gene. O custo deste medicamento varia entre 70 e 93 mil reais.

Quais as comorbidades e os tipos de tratamento da acondroplasia? 

Até os dois anos de vida da criança, a principal comorbidade temida é a estenose foraminal, uma redução dos túneis ósseos situados entre as vértebras da coluna, onde passa a nossa medula espinhal. Outra comorbidade muito comum é o aumento de líquido encéfalo raquidiano no cérebro, ocasionando hidrocefalia. Além disto, o paciente tem maior tendência a otites de repetição, que podem causar surdez, devendo ser acompanhado por um otorrino. Para estes casos o tratamento é cirúrgico.

Por ter hipoplasia da face média, têm uma dificuldade respiratória que pode culminar com a apneia do sono, bem como tendência a ter hipertrofia de amigdalas e adenoide, que na maioria das vezes necessita de retirada cirúrgica para respirar melhor. 

O acompanhamento odontológico também é necessário em razão da mordida fechada, pois não conseguem fazer a oclusão dentária de forma eficaz. Além disso, da parte ortopédica, tem a lordose e uma hiperlordose lombar, que causam muita dor nas costas e deformidades como o joelho geno varo. A obesidade também é algo bem característico, sendo preciso acompanhamento de nutricionista e endocrinologista. 

Não existem informações precisas sobre o número de pessoas com nanismo em Santa Maria. No entanto, segundo a Associação Nacional de Amigos e Familiares de Pessoas com Nanismo (Annabra), estima-se que há cerca de 11 mil pessoas com nanismo no Brasil que pode afetar mulheres e homens indistintamente.

 

 

 

Frente as adversidades que o diagnóstico do nanismo causa, conversamos com uma mãe que está passando por esse processo há pouco mais de 4 anos. Daniele Cardoso Pedroso, formada em ciências biológicas, mestre e doutora em agronomia é mãe do Heitor (9) e da Helena (4), paciente da Drª. Ana Karina. Ela relata numa Carta para minha gigante, Helena como foi receber o diagnóstico e sua expectativa para adolescência. Acesse a carta através do QR code ao lado.

 

 

 

 

 

 

 

Drª Ana Karina S. Barros de Figueiredo

CRMSP 129143

Pós-graduada em Endocrinologia pelo ISMD/ FCMMG, Docente da Universidade Anhembi Morumbi, Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Municipal Dr Mario Gatti /Campinas

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